Dentinogenesis Imperfecta – Rodzaje, Leczenie, Radiogram, Typ 1 2 3

Kluczowe fakty

• Dentinogenesis Imperfecta (DI) to rzadka choroba genetyczna wpływająca na tworzenie się zębiny
• Charakteryzuje się przebarwieniami (często niebiesko-szarymi lub żółto-brązowymi) i przezroczystymi zębami
• Stan sprawia, że zęby są podatne na zużycie, pękanie i utratę
• DI może dotyczyć zarówno zębów mlecznych (dziecięcych), jak i stałych
• Zaburzenie jest powiązane z mutacjami w genie DSPP
• Istnieją trzy typy DI, przy czym typ II jest najczęstszy

Co to jest Dentinogenesis Imperfecta?

Dentinogenesis Imperfecta to choroba dziedziczna, która wpływa na tworzenie się zębiny – zwapnionej tkanki pod szkliwem zęba. Zębina odgrywa znaczącą rolę w wytrzymałości i strukturze zębów. Kiedy zostanie naruszona z powodu DI, może prowadzić do szeregu problemów stomatologicznych.

Charakterystyka Dentinogenesis Imperfecta

1. Kolor: osoby z DI często mają zęby w kolorze niebieskoszarym lub żółto-brązowym. To przebarwienie jest bezpośrednim skutkiem nieprawidłowej struktury podstawowej zębiny i jej wpływu na przezroczystość leżącego pod nią szkliwa.
2. Kruchość: ze względu na uszkodzoną zębinę zęby są bardziej podatne na złamania. Ta kruchość może skutkować wyszczerbieniem lub złamaniem zębów, często w młodym wieku.
3. Zużycie: osoby z DI mogą zauważyć, że ich zęby zużywają się szybciej niż jest to typowe. To zużycie może prowadzić do skrócenia zębów, zwiększonej nadwrażliwości i innych problemów ze zdrowiem jamy ustnej.
4. Korony cebulowe: dotknięte zęby mogą mieć korony bulwiaste, w przypadku których ząb jest szerszy u góry. Może również wystąpić zwężenie szyjki macicy, co oznacza, że ząb zwęża się w pobliżu linii dziąseł.
5. Cechy radiograficzne: na prześwietleniu rentgenowskim zębów zęby osób z DI często wykazują cienkie szkliwo i bardzo mały kontrast między szkliwem a zębiną. Korzenie mogą być krótkie i cienkie, a komory i kanały miazgi mogą być nieobecne lub znacznie zmniejszone.

Wpływ na życie codzienne

Chociaż DI wpływa przede wszystkim na zęby, jej wpływ może rozciągać się na ogólne samopoczucie i poczucie własnej wartości danej osoby. Problemy kosmetyczne wynikające z przebarwień i uszkodzeń zębów mogą wpływać na pewność siebie i wizerunek jednostki. Co więcej, problemy funkcjonalne, takie jak wrażliwość i zmniejszona wydajność żucia, mogą wpływać na codzienne czynności, takie jak jedzenie.
Ważne jest, aby zrozumieć, że Dentinogenesis Imperfecta to nie tylko problem kosmetyczny; jest to problem dotyczący zdrowia zębów, który wymaga właściwej diagnozy, leczenia i leczenia.

Klasyfikacja: 3 typy dentinogenesis imperfecta

Dentinogenesis Imperfecta można podzielić na trzy główne typy w zależności od przyczyny genetycznej i ciężkości nieprawidłowości uzębienia. Zrozumienie tych rozróżnień jest niezbędne do dokładnej diagnozy i skutecznego planowania leczenia:

1. Typ I (DI związany z osteogenesis imperfecta)

Ten typ obserwuje się w połączeniu z chorobą kości zwaną Osteogenesis Imperfecta, która prowadzi do kruchych kości podatnych na złamania. Osoby z tym typem nie tylko będą wykazywać nieprawidłowości w uzębieniu, ale także łamliwość kości i inne objawy szkieletowe. Cechy uzębienia są podobne do pozostałych typów, przy czym zęby wydają się opalizujące i wykazują większą podatność na zużycie i pękanie.
Obraz kliniczny: widoczne opalizujące zęby, które są podatne na zużycie i pękanie. Wystąpi również łamliwość kości i inne objawy szkieletowe z powodu powiązanej z tym osteogenezy imperfecta.
Prezentacja radiograficzna: poza zwykłymi wynikami DI, zdjęcia rentgenowskie mogą wykazać inne nieprawidłowości szkieletowe spowodowane Osteogenesis Imperfecta.

2. Typ II (DI niezwiązany z Osteogenesis Imperfecta)

Jest to najczęstsza postać DI i nie jest powiązana z żadnymi innymi schorzeniami ogólnoustrojowymi. Dotyczy zarówno zębów mlecznych, jak i stałych. Zęby mają charakterystyczny niebieskoszary lub żółto-brązowy odcień, są półprzezroczyste i są bardziej podatne na złamania i zużycie.
Obraz kliniczny: najczęstsza postać, ukazująca zarówno zęby mleczne, jak i stałe, o charakterystycznym niebiesko-szarym lub żółto-brązowym odcieniu. Zęby są przezroczyste i podatne na złamania.
Prezentacja radiologiczna: Obliteracja komór miazgi, zwężenie kanałów korzeniowych i ogólne oznaki nieprawidłowego tworzenia się zębiny.

3. Typ III (izolat brandywiny)

Ten typ odnotowano głównie w populacji na obszarze Brandywine w stanie Maryland, stąd nazwa. Zęby są lekko bursztynowe. Nieprawidłowości zębów są poważniejsze niż w przypadku typu II, przy czym zęby są bardziej bulwiaste i mają cienkie korony przypominające muszlę. Korzenie mogą być kolczaste lub cienkie, a miazga może być wielokrotnie odsłonięta.
Obraz kliniczny: Zęby są bardziej bulwiaste, z cienkimi koronami przypominającymi muszlę i lekko bursztynowym zabarwieniem. Może również wystąpić wielokrotne narażenie miazgi.
Obraz radiograficzny: poza typowymi wynikami DI, korzenie zębów mogą być szczególnie kolczaste lub cienkie.

Leczenie Dentinogenesis Imperfecta

Leczenie Dentinogenesis Imperfecta ma na celu ochronę zębów przed dalszymi uszkodzeniami, przywrócenie funkcji jamy ustnej i poprawę estetyki. Ponieważ DI występuje u poszczególnych osób w różny sposób, plan leczenia jest zwykle dostosowywany w oparciu o nasilenie objawów stomatologicznych i stopień zaawansowania choroby. wiek pacjenta.

1. Opieka zapobiegawcza
   Regularne kontrole i czyszczenie zębów mają kluczowe znaczenie w monitorowaniu zużycia zębów i zapobieganiu próchnicy.
   Na powierzchnie żujące zębów tylnych można nakładać uszczelniacze, aby zapobiec próchnicy.
   W celu wzmocnienia szkliwa i zmniejszenia nadwrażliwości można zalecić terapię fluorką.
2. Leczenie regenerujące
   Wypełnienia kompozytowe lub łączenie zębów mogą zaradzić drobnym odpryskom i zużyciu.
   Korony dentystyczne można zastosować w przypadku zębów ze znacznym zużyciem lub uszkodzeniem, aby przywrócić ich formę i funkcję.
3. Leczenie ortodontyczne
   Niektóre osoby mogą wymagać interwencji ortodontycznej w celu rozwiązania problemów z zgryzem lub nieprawidłowego ustawienia zębów.
   Przy ustalaniu zasadności leczenia ortodontycznego należy jednak wziąć pod uwagę kruchość zębów.
4. Protetyka stomatologiczna
   W przypadku osób, które utraciły zęby w wyniku DI, można zastosować implanty dentystyczne, mosty lub protezy w celu uzupełnienia brakujących zębów i przywrócenia funkcji jamy ustnej.
5. Leczenie endodontyczne: w niektórych przypadkach komora miazgi zębów może zostać odsłonięta z powodu szybkiego zużycia lub złamania, co może wymagać leczenia kanałowego.
6. Regularne monitorowanie: ciągłe monitorowanie i okresowe prześwietlenia zębów są niezbędne do oceny stanu zdrowia zębów i postępu choroby.

Warto zauważyć, że wczesna interwencja jest kluczem do skutecznego leczenia Dentinogenesis Imperfecta. Należy edukować pacjentów i ich rodziny na temat choroby i znaczenia utrzymywania właściwej higieny jamy ustnej. Współpraca między dentystami ogólnymi, dentystami dziecięcymi, ortodontami i chirurgami jamy ustnej często zapewnia kompleksową opiekę osobom z DI.

Kliniczna prezentacja Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis Imperfecta (DI) objawia się szeregiem objawów stomatologicznych, które odróżniają ją od innych anomalii zębowych. Oto zestawienie:

• Kolor zęba: Dotknięte zęby często mają nienormalny odcień, który może wahać się od opalizującego do niebiesko-szarego lub żółto-brązowego. Niezwykły kolor wynika przede wszystkim ze zmienionej struktury zębiny pod szkliwem.
• Zużycie i pękanie zębów: zęby są bardziej podatne na zużycie i odpryski, ponieważ zębina nie jest tak mocna i sprężysta, jak powinna. Zużycie to często staje się bardziej widoczne wraz z wiekiem.
• Komora miazgi i kanał: Z biegiem czasu komora miazgi i kanały korzeniowe mogą ulec zatarciu lub zmniejszeniu z powodu nieprawidłowego tworzenia się zębiny.
• Kształt zęba: w niektórych typach DI zęby mogą wydawać się bardziej bulwiaste, szczególnie w okolicy korony. W niektórych przypadkach szkliwo może wydawać się cieńsze lub nawet przypominać muszlę.
• Czułość: u niektórych osób z DI może wystąpić zwiększona wrażliwość zębów, zwłaszcza gdy szkliwo zużywa się, odsłaniając uszkodzoną zębinę.

Radiograficzna prezentacja Dentinogenesis Imperfecta

Radiogramy (prześwietlenia rentgenowskie) stanowią istotne narzędzie do diagnozowania DI oraz zrozumienia jej ciężkości i postępu.

• Komora miazgi i kanał: Jak już wspomniano, jednym z charakterystycznych zmian radiograficznych jest zatarcie lub zwężenie komory miazgi i kanałów korzeniowych. Jest to bardziej widoczne u osób starszych.
• Korony cebulowe: w przypadku niektórych typów DI na zdjęciach rentgenowskich zęby będą miały bulwiaste korony i zwężenie szyjki macicy.
• Cienka szkliwo i zębina: Promienie rentgenowskie mogą ujawnić stosunkowo cienką warstwę szkliwa i zębiny w porównaniu z normą.
• Krótkie, tępe korzenie: w niektórych przypadkach, zwłaszcza typu III DI, korzenie zębów mogą wydawać się kolczaste, cienkie lub tępe.

Zapoznanie się z tymi prezentacjami jest istotne dla dentystów, aby zapewnić najskuteczniejszą opiekę i interwencje osobom z niedoskonałą zębodołem.

Diagnostyka niedoskonałości zębiny

Diagnozowanie Dentinogenesis Imperfecta (DI) opiera się na połączeniu obserwacji klinicznych, wywiadu pacjenta i wyników badań radiologicznych:

• Badanie kliniczne: Obecność zębów o nieprawidłowym odcieniu od opalizującego do niebiesko-szarego lub żółto-brązowego często wskazuje na DI. Co więcej, oznakami wskazującymi są również wczesne zużycie i pęknięcia oraz szkliwo, które wydaje się cienkie lub przypomina skorupę.
• Historia rodzinna: DI jest chorobą genetyczną, więc w rodzinie mogą występować podobne problemy stomatologiczne. Zrozumienie historii rodziny może dostarczyć istotnych wskazówek, zwłaszcza przy różnicowaniu typów DI.
• Wyniki badań radiologicznych: zdjęcia rentgenowskie zębów mogą dostarczyć ostatecznych dowodów na postawienie diagnozy. Wyniki takie jak obliteracja komór miazgi, zwężenie kanałów korzeniowych i specyficzny kształt zębów mogą potwierdzić tę chorobę.
• Badania genetyczne: w niejednoznacznych przypadkach lub w celu rozróżnienia DI od innych podobnych schorzeń można zastosować badania genetyczne w celu zidentyfikowania mutacji związanych z DI.

Przyczyny niedoskonałości zębiny

Dentinogenesis Imperfecta jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że aby choroba się ujawniła, musi być obecna tylko jedna kopia dotkniętego genu (zwykle genu DSPP). Gen ten jest odpowiedzialny za dostarczanie instrukcji dotyczących wykonania białka niezbędne do tworzenia zębiny.
W niektórych rodzinach DI może wystąpić bez znanej historii rodzinnej. Przypadki te wynikają z nowych mutacji w genie DSPP i mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom.

Dentinogenesis Imperfecta jest spowodowana głównie mutacjami genetycznymi:

• Mutacja genu DSPP: Większość przypadków DI wynika z mutacji w genie DSPP, który dostarcza instrukcji wytwarzania białek niezbędnych do tworzenia zębiny. Mutacje te wpływają na strukturę i konsystencję zębiny.
• Wzorzec dziedziczenia: DI zazwyczaj przebiega według wzorca dziedziczenia autosomalnego dominującego, co oznacza, że do wywołania choroby wystarczy pojedyncza kopia zmienionego genu w każdej komórce. Większość przypadków wynika z dziedziczenia mutacji od jednego chorego rodzica. Jednak niektóre przypadki mogą wynikać z nowych mutacji w genie i wystąpić u osób, które w rodzinie nie miały historii choroby.

Podsumowanie

Dentinogenesis Imperfecta to genetycznie dziedziczona choroba zębów, która wpływa na strukturę i wygląd zębów z powodu upośledzonego tworzenia się zębiny. Dzięki wyraźnym objawom klinicznym i radiograficznym jest rozpoznawalny, chociaż ostateczna diagnoza może wymagać połączenia badań, wywiadu rodzinnego i testów genetycznych. Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie można zapobiec jej wystąpieniu, ale dzięki wczesnej diagnozie i odpowiedniej opiece stomatologicznej można zapobiec powikłaniom z nią związanym. Pacjenci z DI powinni poddawać się regularnym badaniom stomatologicznym, aby monitorować postęp choroby i wdrożyć środki zapobiegawcze zapobiegające szybkiemu ścieraniu się zębów, łamaniu się lub innym problemom stomatologicznym.

Artykuł został opublikowany 25 stycznia 2024, ostatnia aktualizacja miała miejsce 25 stycznia 2024.